天博中国科学院北京基因组所开发比较群体基因组学新算法—新闻—科学网 来源：天博企业 发表时间: 2024-04-11

跟着基因组测序技能的成长，物种以及群体程度基因组数据呈指数增加。这些数据为从基因组程度鉴定息争析天然选择机制提供了史无前例的机缘。可是，今朝的阐发要领面对着一些技能瓶颈以及应战，此中一个要害问题是怎样高效正确地检测作用在非编码区的天然选择效应。另外一方面，可以或许高效、高机能地阐发多物种年夜样本数据同样成为要领学方面的火急要求。

中国科学院北京基因组研究所（国度生物信息中央）陈华团队于多物种结合等位基因频谱理论和HKA（Hudson-Kreitman- Aguadé）查验的框架上构建了CEGA（Comparative Evolutionary Genomic Analysis）要领。CEGA整合微进化历程与宏不雅进化历程模子，有用描画天然选择以及群体汗青于非编码区造成的遗传多态性“印记”，可高效、正确地检测作用在非编码区上的正向选择及均衡选择旌旗灯号。CEGA同时阐发物种间的不合位点以及物种内的多态位点信息，当两物种分解时间比力短时，多态位点蕴含的信息有助在正确地揣度分解时间、有用群体巨细等信息，从而有益在区别天然选择效应与群体汗青滋扰，是以该要领于差别物种分解时间标准上具备更广泛的合用性。仿真阐发注解，对于在差别的选择强度和物种分解时间，CEGA检测正选择及均衡选择的效果均优在现无方法。尤为对于在选择强度较弱或者者物种分解时间比力短的情景，CEGA的上风更为较着。除了了用在检测天然选择外，研究者每每但愿提供对于天然选择发生历程的深切熟悉。 鉴在此，CEGA还基在群体遗传学模子提供了对于天然选择强度等要害参数的揣度。

研究团队将CEGA运用在已经揭晓9个现代人类（Homo sapiens）及9个黑猩猩（Pan troglodytes ellioti）的群体基因组数据�첩，举行了编码区、非编码区两个层面上的比力阐发，鉴定了于人类基因组中受天然选择作用而倏地进化基因，并发明这些基因的功效显著富集于与年夜脑容量、年夜脑皮层的总面积和年夜脑皮层的厚度等相干表型以及份子通路。此外，于与免疫反映以及病原体抵挡相干的区域（如重要构造相容性复合体MHC）存于显著的均衡选择旌旗灯号。以上仿真阐发和人与黑猩猩基因组真实数据阐发的成果注解，CEGA是一种有用的算法东西，可用在年夜范围群体基因组测序数据的高效阐发。

该结果以“CEGA: a method for inferring natural selection by comparative population genomic analysis across species”为题，在10月3日揭晓于Genome Biology期刊。中国科学院北京基因组研究所（国度生物信息中央）陈华研究员为本文的通信作者，中国科学院北京基因组研究所（国度生物信息中央）出格研究助理（玻士后）赵石磊以及助理研究员池连江为本文的配合第一作者。该研究获得了国度天然科学基金、国度重点研发规划、中国玻士后科学基金等工程的资助。

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CEGA模子的参数及不雅测数据

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