天博如何精准检测评估基因组组装质量？我国科研团队研发出一款新工具—新闻—科学网 来源：天博企业 发表时间: 2024-04-03

中新网北京10月19日电 (记者 孙自法)最近几年来，跟着基因测序技能以及算法不停成长，年夜量物种基因组被陆续测序以及拆卸，为相干研究以及运用提供主要遗传信息。是以，怎样精准检测评估基因组拆卸品质凹凸、防止拆卸过错等很是要害，也备受存眷。

记者19日从中国科学院动物研究所获悉，该所焦远年研究团队最新研究开发出一种不依靠参考基因组的拆卸品质评估新东西CRAQ(Clipping information for Revealing Assembly Quality)，可以于单碱基程度检测以及评估基因组序列的精准度，并提供相干纠错方案。这一基因组研究范畴的主要结果论文，近日于国际学术期刊《天然-通信》上线揭晓。

论文通信作者焦远年研究员指出，高品质的参考基因组序列对于在基因解释以及相干功效研究至关主要，也是年夜范围比力基因组学以及表不雅遗传调控研究的主要条件。不外，今朝大都基因组序列中仍旧存于一些拆卸过错，给相干研究带来必然水平影响。而精准区别以及鉴定高品质与低品质的基因组序列，不只可认为基因组拆卸品质提供评估依据以及进一步革新提供靶点，也能够为后期比力基因组以及功效研究位点提供基因组序列品质认证。当前，虽然�첩已经有一些基因组拆卸品质评估的要领以及指标，但其年夜多仅提供一个整体的评估值，没有针对于特定区域或者碱基的评估信息。

针对于这一问题，该研究团队研发的CRAQ经由过程将原始测序序列比对于到拆卸的基因组上，基在序列比对于孕育发生的有用“剪切对于齐”信息，可精准地检测基因组中存于的拆卸过错。联合长读长测序片断以及短读长测序片断与基因组比对于的特性，CRAQ可以辨认基因组内小范围的区域拆卸过错以及年夜规模的布局拆卸过错，差别种别的过错数目颠末统计以及尺度化处置惩罚后被转化为两个拆卸品质评估指标，以反应差别层面的基因组拆卸品质。

同时，CRAQ可以或许将拆卸过错与基因组内的高杂合区域或者单倍型差异区别开来，并于单碱基分辩率下唆使低品质拆卸区域以及潜于过错断点的位置。于此根蒂根基上，CRAQ能帮忙研究职员辨认基因组中存于的嵌合片断，并将这些片断正确地拆分，以利在联合光学图谱或者构象捕捉技能进一步构建布局越发正确的参考基因组。

据研究团队先容，为对于CRAQ举行机能测试以及评估，他们以人类参考基因组拆卸为根蒂根基构建一个模仿数据集并哄骗CRAQ以及今朝广泛使用的基因组品质评估东西举行测试以及比力，成果注解，当缺少完善参考基因组时，CRAQ体现最好，并于检测杂合区域方面也体现出跨越95%的召回率以及切确度。研究团队还经由过程对于一个真正的果蝇杂交的基因组数据集举行阐发，发明CRAQ可以正确地将拆卸过错以及杂合区域区别开来，而其他东西则没法检测出杂合区域。(完)

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